В ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" прошла Республиканская межрегиональная конференция «Реализация национального проекта "Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка" Актуальные проблемы пренатальной диагностики»

В ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" прошла Республиканская межрегиональная конференция с участием ведущих специалистов по пренатальной диагностике России «Реализация национального проекта "Пренатальная дородовая диагностика нарушений развития ребенка" Актуальные проблемы пренатальной диагностики»

С докладами выступили заместитель министра здравоохранения РТ Осипов С.А., заведующий ультразвуковой диагностики Терегулова Л.Е., заведующий медико-генетического центра Вафина З.И., заместитель главного врача по акушерско-гинекологической помощи Галимова И.Р.

В рамках массового централизованного пренатального скрининга I триместра обследовано 30 649 беременных, группу риска составили 477 беременных (1,4%), выявлено 106 случаев хромосомной патологии (21,7%), 153 тяжелых порока развития плода (0,5%).
В целом каких-либо значимых отличий полученных данных от европейских многоцентровых исследований не выявлено. Количество выявленной хромосомной патологии и пороков развития плода в 1 триместре соответствует средне-европейскому.
При сравнении результатов, полученных в ходе скрининга по алгоритму FMF с результатами, полученными в 2011 году, оказалось, что выявляемость хромосомных аномалий повысилась в 1,7 раза, результативность инвазивных исследований выросла в 2 раза, то есть на каждые 100 инвазивных процедур, проведенных беременным, попавшим в группу риска, количество выявленных ХА выросло на 70 %. Это связано с тем, что группы риска формировались в соответствии с индивидуальным риском, основанном на сложном многофакторном статистическом анализе, лежащем в основе модуля FMF, в сравнении с 2011 годом, когда группы риска формировались отдельно по возрасту, отдельно по маркерам ХА- биохимическим и эхографическим.
Количество пороков развития, выявленных в I триместре, возросло многократно, стали выявляться пороки, которые ранее на этих сроках выявлялись спорадически, например,  пороки сердца, дефекты позвоночника (spina bifida, иниэнцефалия), дефекты лица (расщелины, тяжелые нижние микрогнатии), гипоплазии и аплазии конечностей. Резко повысилась выявляемость таких летальных пороков, как акрания, голопрозенцефалия, иниоэнцефалия.
Выводы:
1) Результаты массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности, проведенного в 2012 году, показывает высокую эффективность алгоритма FMF в Республике Татарстан.
2) Использованный алгоритм, нацеленный на выявление трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосоме, позволяет обнаруживать и другие ХА.
3) Проведение скрининга I триместра врачами-экспертами позволило выявить большинство клинически значимых пороков развития плода на сроке до 14 недель беременности.
4) Централизованный характер проведенного скринига позволяет осуществлять постоянный аудит над проведенными ультразвуковыми и биохимическими исследованиями.