В России проходит акция помощи детям с редкими заболеваниями

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.
В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.
В 2012 году с вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения, впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение.
В настоящее время идет формирование перечня заболеваний, которые отнесены к редким (орфанным), он содержит 86 болезней большинство из которых - наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ. В то же время надо учесть, что по целому ряду заболеваний пока в мире не разработаны специфические средства лечения. Для 27 заболеваний, вошедших в проект перечня, существует терапия. Применение генноинженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и улучшают качество жизни пациентов. Для 15 редких заболеваний, имеющих средства патогенетического лечения, в настоящее время разработаны стандарты ока-зания медицинской помощи. Еще для 4 заболеваний, включенных в проект перечня, имеющиеся средства лечения пока не зарегистрированы в России (так как не поданы на регистрацию производителем).
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
В профилактике редких (орфанных) заболеваний большая роль отводится пренатальной диагностике, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить патологии у будущего ребенка.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медикосоциальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.
Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение.
В Минздравсоцразвития России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, при Минздравсоцразвитии создан и работает Совет пациентских организаций. В рамках различных благотворительных акций обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями проводится в соответствии со списками, сформированными Минздравсоцразвития России.
Уже  пятый год в мире и четвертый год в России в конце февраля отмечается день редких заболеваний.
Цель мероприятия – привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам людей страдающих от «редких» или «орфанных» заболеваний, стимулировать их решение.Каждый год тематика «Дня редких заболеваний» разная
В 2012 году тема: «СОЛИДАРНОСТЬ».