В ДРКБ открыта электронная запись для пациентов с редкими заболеваниями

В Детской республиканской клинической больнице открыта электронная запись для консультации пациентов в кабинете мониторинга редких болезней консультативной поликлиники. Специалисты принимают пациентов при подозрении на редкие заболевания, с неустановленными диагнозами и непонятными состояниями, а также с уже подтвержденным диагнозом орфанного заболевания. Задача кабинета мониторинга редких болезней в консультативной поликлинике №1 ДРКБ состоит в координации усилий педиатров, профильных специалистов и самих пациентов (их законных представителей) по установлению диагноза редкой патологии.

К настоящему времени изобретено 326 лекарственных препаратов для лечения редких болезней. Мировой наукой в области медицины сделано не так много открытий по диагностике и лечению орфанных болезней, но уже сейчас есть редкие болезни, которые полностью контролируются и имеют благоприятный уровень  социальной удовлетворенности.

Первым заболеванием, которое начали диагностировать с периода новорожденности, стала фенилкетонурия. В нашей стране фенилкетонурия, наряду с муковисцидозом, врожденным гипотиреозом, галактоземией и врожденной дисфункцией коры надпочечников включены в так называемую «программу семи высоко затратных нозологий». Диагностика, лечение и лекарственное обеспечение этой программы регулируется на федеральном уровне.