На базе ДРКБ состоялась научно - практическая конференция по редким заболеваниям
В конференции приняли участие представители научной общественности ведущих федеральных центров гг. Москвы и Санкт-Петербурга: Новиков П.В. – д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный специалист-эксперт по медицинской генетики Министерства здравоохранения РФ; Кумирова Э.В. – д.м.н., главный научный сотрудник ФГБУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, зав. отд. мобильной службы паллиативной помощи детям МЦ РООИ «Здоровье человека», директор Благотворительного фонда развития паллиативной помощи детям, г. Москва; Ларионова В.И. – д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, г. Санкт-Петербург; Воинова В.Ю. – д.м.н., ведущий научный сотрудник отдела наследственных заболеваний с нарушением психики Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Минздрава России.
С 1 января 2012 года в силу вступил новый Федеральный закон от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний.
Распространенность орфанных заболеваний в нашей стране это один случай на 10 000 населения.
Значительная часть заболеваний имеет генетическую природу или является следствием инфекций, аллергических реакций, экологических факторов; относится к хроническим, прогрессирующим заболеваниям, приводящим к инвалидности, сокращению продолжительности жизни.
В рамках Национального проекта «Здоровье» в соответствии с Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в Республике Татарстан проводится скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В рамках программы «Модернизация здравоохранения Республики Татарстан» с целью профилактики врожденных аномалий (пороков) развития плода в Татарстане с 2012 года проводится перинатальная диагностика на ранних сроках (в первом триместре беременности). Диагностика включает ультразвуковое исследование на аппаратуре экспертного класса и биохимический скрининг. Исследование проводится бесплатно в рамках Программы государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи на территории Республики Татарстан. Особенно трудна диагностика у новорожденных детей, что связано с клиническим полиморфизмом, тяжестью течения заболеваний, поэтому это одна из сложных задач для педиатра. Чаше всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам.
Значение своевременной диагностики редких заболеваний чрезвычайно велико, поскольку точный диагноз наследственной патологии становится основой адекватного лечения. На сегодняшний день в республике зарегистрировано 192 ребенка с редкими заболеваниями. Медицинская помощь детям по профилю заболевания осуществляется на базе республиканских учреждений. Высокотехнологичная медицинская помощь детям с редкими заболеваниями оказывается бесплатно в Детской республиканской клинической больнице Министерства здравоохранения Республики Татарстан. На диспансерном учете в ДРКБ МЗ РТ состоят 110 детей.
Стандарты оказания медицинской помощи в настоящее время разработаны для 15 редких заболеваний, однако по целому ряду орфанных заболеваний специфические средства лечения не разработаны. Стоимость обеспечения лекарствами одного больного может достигать 1 млн. рублей в год.
Своевременное регулярное лечение влияет на тяжесть течения заболевания, уменьшает риск развития осложнений, обеспечивает более гармоничное развитие ребенка.
Благодаря поддержке Минздрава РТ, организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи на базе ДРКБ МЗ РТ часть больных обеспечена лекарственными препаратами, и специализированными смесями для проведения патогенетической терапии.