На базе НДРБ с ПЦ состоялся Круглый стол на актуальную тему: «Как не пропустить орфанные заболевания в практике врача».
🗯Спикером мероприятия выступила Дина Айзатуллина — главный внештатный детский невролог, ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Казанского государственного медицинского университета (КГМУ).
🔹Участие в Круглом столе приняли неврологи, педиатры и неонатологи. В ходе встречи обсудили сложности диагностики редких наследственных патологий. Дина Вадимовна, чья профессиональная деятельность тесно связана с детской неврологией, врожденными нарушениями, подробно остановилась на нескольких заболеваниях.
🔸️Она напомнила коллегам о миопатии Дюшенна — наследственном заболевании мышечной ткани, поражающем преимущественно мальчиков. Женщины часто являются бессимптомными носителями, тогда как мужчины страдают от клинических проявлений. Частота патологии составляет примерно 1 случай на 3500–5000 новорожденных мальчиков.
🔸️Еще одна тяжелая патология - туберозный склероз — генетическое заболевание, поражающее кожу, головной мозг, почки, легкие и сердце. Его основной признак — формирование доброкачественных опухолей. Заболевание может носить семейный характер или возникать в результате случайной мутации. Частота в популяции — 1:10 000, а среди новорожденных — 1:6000.
🔹Дина Вадимовна поделилась с коллегами конкретными рекомендациями, как разглядеть тяжелое орфанное заболевание на раннем этапе: на какие «красные флаги» в развитии ребенка обращать внимание, какие изменения в неврологическом статусе и внешности пациента должны насторожить врача. Она также обозначила, какие лабораторные и инструментальные исследования необходимо назначить для окончательного подтверждения диагноза, а также предложила алгоритм маршрутизации пациентов и принципы оказания помощи.
💠После завершения теоретической части Дина Айзатуллина провела консультативный прием нескольких юных нижнекамских пациентов.