В ДРКБ состоялась Республиканская научно – практическая конференция «Редкие болезни в практике педиатра»

В Детской республиканской клинической больнице состоялась Республиканская научно – практическая конференция «Редкие болезни в практике педиатра». С приветственным словом к участникам конференции обратились В.П. Булатов – заведующий кафедрой госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО КГМУ, д.м.н., профессор, С.Д. Маянская – проректор по научной и инновационной работе КГМУ, д.м.н., профессор.
Главный врач ДРКБ Рафаэль Шавалиев в своем выступлении затронул вопросы о медицинской помощи детям с редкими заболеваниями в Татарстане.
На конференции прозвучали доклады по следующим орфанным заболеваниям: муковисцидоз, ювенильный ревматоидный артрит, болезнь Фабри, идиопатическая гипертензия, несовершенный остеогенез, болезнь Вильсона-Коновалова, преждевременное половое созревание, пострансплантационный атипичный гемолитико-уремический синдром.
Актуальность конференции обусловлена тем, что проблема орфанных заболеваний носит глобальный характер.
Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 г. в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. Зачастую эти заболевания приводят к той или иной степени инвалидизации пациента, снижают качество жизни и ее ¬продолжительность.
Распространенность редких болезеней в нашей стране это один случай на 10 000 населения. Значительная часть заболеваний имеет генетическую природу или является следствием инфекций, аллергических реакций, экологических факторов.
В работе республиканской конференции приняли участие более 100 специалистов детских медицинских учреждений Республики Татарстан среди них – заместители главных врачей по детству и по родовспоможению, заведующие отделений педиатрии, райпедиатры, нефрологи, пульмонологи.