Консультации ведущих мировых специалистов по редким болезням в ДРКБ

Ученые из 17 зарубежных стран приехали в Казань для участия в VIII Мировом конгрессе по синдрому Ретта. Это редкое генетическое заболевание нервной системы, при котором пациентам требуются помощь и реабилитация в течение всей жизни. Уникальной особенностью конгресса является встреча специалистов, ученых и родственников пациентов. Информация о научных достижениях в области генетических исследований и иммунологии сочетается с консультациями пациентов, обменом информации между семьями по особенностям реабилитации.

          На базе Детской республиканской клинической больницы консультации провели ученые, имеющие большой практический опыт по работе с пациентами с особенностями развития, были представлены методики, применяющиеся в ведущих российских и зарубежных центрах для адаптации пациентов и улучшения качества их жизни. Более 30 семей пациентов из Москвы, Екатеринбурга, Самары, Нижнего Новгорода, Пензы, Челябинска, Вологды, различных городов Татарстана, Молдавии, Казахстана, Кыргызстана, Литвы, Франции, Испании, Австралии получили возможность получить информацию по тактике реабилитации, касающейся их детей от ведущих мировых экспертов.

            В консультациях приняли участие известные педиатры, неврологи, эпилептологи европейских стран, США, Австралии, Израиля, специалисты по физической культуре, музыкотерапии, коммуникациям. Доктор медицины Эрик Э.Дж. Смитс, консультирующий пациентов в отделении клинической генетики Медицинского центра Университета Маастрихта из Нидерландов, подчеркнул важность общения семей пациентов между собой и наличие центра, в котором представлены все специалисты, владеющие необходимыми для реабилитации навыками. Его коллега, руководитель Центра синдрома Ретта в Нидерландах, профессор Леопольд М.Г.Керфс обратил внимание на необходимость мультидисциплинарной работы. Профессор Керфс отметил высокий уровень организации работы в ДРКБ по координации и взаимодействию врачей и пациентов. По мнению зарубежных экспертов крайне важно создавать возможности для регулярных, не реже 1 раза в год, встреч пациентов между собой под руководством специалистов. Большое внимание пациентов привлекла возможность консультации по физической реабилитации у профессора Меира Лотана из Университета Ариэль Израиля. Профессор работал с пациентами с синдромом Ретта в течение последних 23лет. Создатель Международной базы по синдрому Ретта, доцент Центра исследований детского здоровья Университета Западной Австралии Хелен Леонард, специалист по развитию детей, Член Американской академии педиатрии Сарожини Баден из Орегона США, профессор Михаэль Фралингер из Медицинского университета Вены Австрии, Надежда Евгеньевна Кваскова из Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки дали пациентам множество практических рекомендаций. По признанию мамы 10-летней Маши из Пензы Юлии Озерской, она не только получила ответы на многие вопросы, но и ощутила чувство уверенности и поддержки: «Именно в Казани я приобрела силы двигаться вперед, это поможет всей нашей семье. Замечательно, что здесь у пациентов есть возможность получать своевременные консультации». Родители пациентов вместе с учеными и врачами посетили отделения ДРКБ, познакомились с возможностями клиники по оказанию неотложной, высокотехнологичной и паллиативной помощи.

           Главный врач ДРКБ Рафаэль Фирнаялович Шавалиев и первый заместитель Лилия Игоревна Басанова рассказали о том, как организована работа клиники и система оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями Республики Татарстан. По мнению экспертов, создание кабинета мониторинга редких болезней на базе ДРКБ – важный шаг в развитии помощи детям с генетическими заболеваниями. На вопросы делегатов съезда ответили также руководитель реанимационной службы Игорь Ильдусович Закиров и заместитель главного врача поликлиническрй работе Ильнар Хамитович Вильданов. Специалисты отметили, что проведение Мирового конгресса в Казани – свидетельство внимания руководства Татарстана к нуждам семей детей с особенностями развития. Председатель правления Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Вадимовна Тимуца считает, что чрезвычайно важным является возможность не только получения консультаций специалистов, но и создание координирующего центра, на базе которого информация будет систематизироваться, состояние пациентов регулярно фиксироваться. Актуальные программы реабилитации для каждого ребенка с синдромом Ретта будут способствовать повышению качества жизни и своевременной профилактике таких серьезных осложнений, как деформации позвоночника и потеря навыков ходьбы. В России большая работа с пациентами ведется Викторией Юрьевной Воиновой – ведущим научным сотрудником Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, в перспективе развитие работы центров не только в федеральных, но и в республиканских и областных многопрофильных клиниках.

            Помимо консультаций для родителей прошли практические занятия по музыкальной терапии специалистов из Стокгольма (Швеция) Хелены Вандин и Мэрит Бёргстрём-Исаксон, лекции по нутритивной поддержке, встречи с консультантами по участию в клинических исследованиях. Объединение врачей многих специальностей в условиях многопрофильного стационара позволяет оказывать пациентам комплексную помощь. Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения РТ стала первой клиникой в России, в которой были проведены консультации пациентов с синдромом Ретта ведущими мировыми экспертами многих специальностей в течение одного дня. Подобная возможность была высоко оценена членами семей пациентов. По словам мам детей с синдромом Ретта : "Мы можем прийти к врачу с вопросом и услышать в ответ : "А что вы хотите с таким ребенком?" Здесь , во время консультаций мы начинаем понимать, что и как делать. Большое спасибо всем - и организаторам, и врачам, и всей вашей клинике" . По мнению экспертов, участие команды специалистов в оказании персонифицированной помощи ребенку с синдромом Ретта играет определяющую роль в эффективности помощи, это подтверждает опыт ведущих мировых центров.