С 2012 года в Нижнекамске работает Центр пренатальной диагностики. Он обслуживает беременных женщин Нижнекамского района, а также шести прикрепленных районов, с целью раннего выявления пороков развития и хромосомных аномалий плода. В прошлом году его капитально отремонтировали, для удобства пациенток сделали отдельный вход.
Работа Центра пренатальной диагностики включает в себя европейский стандарт обследования беременных женщин на сроках 11 недель 5 дней – 13 недель 5 дней. Женщина в течение одного посещения получает УЗИ плода на аппарате экспертного класса и забор крови для обнаружения маркеров хромосомной патологии плода.
Анализ сыворотки крови проводится централизованно в медико-генетической консультации Республиканской клинической больнице в Казани. Обработка данных УЗИ плода, биохимического скрининга проходит через математическую программу «Астрая» и выдается риск хромосомной патологии у плода. У специалистов, проводящих экспертное УЗИ, кроме отечественного диплома, есть сертификат международного образца FMF.
Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности.
«Пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после, но и до рождения. Для выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, биохимические исследования сыворотки крови.
Что такое скрининг? Скрининг означает «просеивание». Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты нервной трубки.
Синдром Дауна – главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез и своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слезный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы. Болезнь Дауна не является редкой патологией. В среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100.
Синдром Эдвардса – второе по частоте хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития. Дефект нервной трубки является наиболее распространенным морфологическим нарушением, встречающимся у 0,3 -3 новорожденных на каждую 1000 родов. Анэнцефалия наблюдается в половине случаев дефекта нервной трубки. Все случаи анэнцефалии имеют летальный исход.
Запись на прием в Центр пренатальной диагностики ведется через участковых акушер-гинекологов и кабинеты УЗД N5; № 10 женской консультации. Обследование беременных женщин проводится бесплатно, по Программе государственных гарантий. Все что необходимо будущей маме – это встать на учет по беременности до 11 недель.