В Заинской ЦРБ обсудили раннюю диагностику орфанных заболеваний

21 апреля 2026 г., вторник

Главный внештатный детский невролог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей ГАУЗ Республиканской клинической больницы Минздрава РТ Дина Айзатуллина поделилась ключевыми подходами.

В Заинской центральной районной больнице прошел круглый стол для педиатров, терапевтов и узких специалистов на тему: «Как не пропустить орфанное заболевание в повседневной практике врача».

Айзатуллина Дина Вадимовна – Главный внештатный детский специалист невролог, невролог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей ГАУЗ Республиканской Клинической Больницы Министерства Здравоохранения Республики Татарстан.

Ассистент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО КГМУ, кандидат медицинских наук, рассказала коллегам, как не пропустить редкие болезни на приеме, используя современные алгоритмы и программы бесплатного генетического тестирования.

Встреча была посвящена миодистрофии Дюшенна и туберозному склерозу — состояниям, при которых каждый день промедления с диагнозом может стоить пациенту здоровья.

Благодаря круглому столу были расставлены акценты на ранние смптомы миодистрофии Дюшенна и туберозного склероза.

Врачи получили современные рекомендации по использованию возможностей программ бесплатной диагностики МДД и туберозного склероза на базе ФГБНУ  Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова, информацию о современных возможностях терапии орфанных заболеваний (мдд и туберозный склероз).