В КДМЦ обсудили вопросы диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ

В целях совершенствования профессионального уровня врачей педиатров, неонатологов, неврологов сегодня в Набережных Челнах на базе Камского детского медицинского центра прошел межрайонный семинар «Ранняя диагностика наследственных болезней обмена веществ».
На встречу были приглашены врачи более чем из 10-ти районов республики. Семинар вели главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РТ, заведующая медико-генетической консультацией РКБ Зульфия Вафина и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН Екатерина Захарова (г. Москва)
Гости выступили со следующими докладами: «Актуальные проблемы неонатального скрининга новорожденных в РТ», «Медико-генетическое консультирование семей с наследственными заболеваниями обмена веществ», «Наследственные болезни обмена веществ, клиника, диагностика, лечение». Семинар включил в себя практическую часть – консультирование пациентов Детской больницы КДМЦ. Под наблюдением педиатров находятся два ребенка с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ: болезнь Гоше и мукополисахаридоз. Сейчас эти пациенты получают необходимую терапию.