Халыкның биш проценты тумыштан килгән патологиядән интегә, аларның 3,5 проценты - үсеш кимчелекләре, 1 проценты – орфан авырулары. Мондый мәгълүматларны академик Н.П.Бочков исемендәге медицина-генетика фәнни үзәгенең баш табибы, Россия Сәламәтлек саклау министрлыгының медицина генетикасы буенча профильле комиссиясе урынбасары Сергей Воронин Казанда «Орфан десанты» конференциясендә китерде.
Бүген «Амтек» мәгариф үзәге базасында медицина генетиклары, педиатрлар, неонатологлар, неврологлар һәм иммунологлар тумыштан килгән үсеш кимчелекләрен диагностикалауның актуаль мәсьәләләре турында фикер алышалар.
Узган елдан башлап Россиядә неонаталь скрининг 36 авыру буенча үткәрелә, моңа кадәр булган биш авыру урынына. Иртә диагностика шул исәптән табибларга сабыйларның үсеш кимчелекләрен төзәтергә мөмкинлек бирә, аларга үсеш алырга ирек бирми.